香港无创DNA检测备受孕妇青睐。其医疗水平领先，香港无创DNA检测的时间比内地更早、检测范围也更广、无流产风险、准确率高，报告获取快。适合 10 周及以上、高龄...
无创产前检测技术(Noninvasive Prenatal Test,NIPT)，是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free DNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的技术。筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为95%、85%和70%，假阳性率在1%以下。
这就是我们所说的无创DNA!
无创DNA是怎么做的？
能查哪些染色体疾病？
21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。
18三体综合征，又称Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）。
13三体综合征，又称Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂、小头、唇裂、心脏畸形等）。
无创DNA检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。
无创DNA的适用人群与不适用人群
适用人群
1.血清学筛查（唐氏筛查）显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1.早、中孕期产前筛查（唐氏筛查）高风险；
2.预产期年龄≥35岁；
3.重度肥胖（体重指数>40）；
4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
6.双胎及多胎妊娠；
7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1.孕周<12+0周；
2.夫妇一方有明确染色体异常；
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
5.有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；
6.孕期合并恶性肿瘤；
无创DNA的结果解读
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二：当检测风险指数超出-3～+3时，结果为高风险，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
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