无创DNA
2025-01-09 09:45:42

无创DNA检查,也被称为无创产前DNA检测或无创产前筛查,是一种用于检测胎儿染色体异常的先进产前诊断技术。这项技术通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术和生物信息学分析方法,对母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序和分析,从而评估胎儿患有某些遗传疾病的风险。


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具体来说,无创DNA检查主要用于筛查胎儿是否存在染色体非整倍体异常,特别是21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)这三种常见的染色体疾病。这些疾病通常会导致新生儿智力障碍、生长发育异常等严重后果。


无创DNA检查的优势在于其非侵入性特点,即只需抽取孕妇的静脉血即可进行检查,无需穿刺取样,因此对胎儿没有任何损伤,也不会增加流产的风险。此外,该技术的准确率较高,对于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率分别可达95%、85%和70%,且假阳性率在1%以下。


需要注意的是,尽管无创DNA检查的准确率较高,但它仍然是一种筛查手段而非诊断性检查。如果检查结果为高风险,说明胎儿患有上述三种综合征的几率较高,此时建议孕妇进一步进行羊水穿刺检查以明确诊断。羊水穿刺检查是产前诊断的金标准,可以准确判断胎儿是否存在染色体异常。


无创DNA检查是一种安全、准确的产前筛查手段,可以帮助孕妇在孕期了解胎儿的健康状况,并为后续的产前诊断提供重要参考。但在接受检查时,孕妇应充分了解其局限性和风险,并在专业医生的指导下做出决策。