对于准妈妈们来说，怀孕的过程就像是一场充满惊喜与挑战的奇妙旅程，而无创产前基因检测就是旅程中的一项重要“安全保障”。孕妈们常常会对无创产前基因检测有一连串的疑惑，比如“医生，无创是查什么啊？”“查孩子染色体为什么会抽我的血啊？”别担心，今天香港妇幼服务中心就来为各位孕妈揭开无创产前基因检测的神秘面纱。

什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测是一种非常先进且安全的检测方法。它的原理是只需从孕妇的血液系统中提取胎儿的DNA，然后运用第二代基因测序技术，全面筛查胎儿可能存在的94种遗传性染色体异常疾病。通过这种检测，我们可以精确计算出胎儿罹患疾病的概率，像唐氏综合症等常见疾病都能在检测范围之内。

与传统的入侵性检测方法，如羊膜穿刺和绒毛采样相比，无创产前基因检测具有显著的优势。它不需要对孕妇的子宫进行侵入性操作，大大降低了流产等风险。而且，相较于以往的血清学生化法唐氏筛查，它在检测胎儿21、18、13号染色体三体的准确性更高，准确率能够达到99%以上。正因如此，无创产前基因检测被誉为最接近诊断水平的筛查方法。

什么时候做无创产前基因检测最合适？

无创产前基因检测的最佳时间是在孕10 + 0 ~ 22 + 6周。这个阶段，医生会从孕妈妈的外周血中抽取样本，通常是肘部静脉的血。这个时间段抽取的血液，能够最有效地确保检测结果的准确性。

什么情况的孕妈更适合做无创产前基因检测呢？

有几种情况的孕妈特别适合选择无创产前基因检测。首先，对于血清学生化法唐氏筛查结果处于灰区范围的孕妈，也就是检测结果显示胎儿21、18三体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。这种情况下，无创产前基因检测能为进一步的诊断提供更准确的信息。

其次，对于有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，如先兆流产、发热、出血倾向、各种感染活动期等，无创产前基因检测是一种更为安全可靠的替代选择。

还有一种情况是，孕妈妈在20 + 6周以上才发现错过了血清学生化法筛查唐氏的时间，但又非常想了解胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等，那么无创产前基因检测就成为了此时最好的选择。

无创产前基因检测结果怎么看？

需要明确的是，无创产前基因检测结果只报告有高风险和低风险两种。当结果为低风险时，这表明胎儿染色体异常的可能性较小，但并不表示绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛情况，所以还需要结合后期B超等检查手段来进一步评估。

而当结果为高风险时，说明胎儿染色体异常的几率较高。此时，强烈建议孕妈妈及时就诊，在专业医生的指导下接受进一步的产前诊断，如羊水穿刺、脐静脉穿刺等，以准确了解胎儿的染色体情况。

最后，香港妇幼服务中心要特别提醒各位孕妈妈，无创DNA只是产前筛查技术，不是确诊检测，而且存在假阳性和假阴性的可能。因此，千万不能仅仅根据无创结果就轻易判断胎儿的情况，更不能据此决定胎儿的去留。只有通过全面、科学的检测和专业的诊断，才能为宝宝的健康保驾护航。

希望这篇科普文章能够帮助各位孕妈解开心中的疑惑，让你们在孕期检查的道路上更加安心、放心。