无创DNA
2025-04-25 10:20:15

无创DNA检测(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)是一种通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA来筛查胎儿染色体异常的技术。其实现过程可分为以下几个关键步骤:


1. 胎儿游离DNA的来源与采集

孕妇血液中含有少量胎儿游离DNA(cffDNA),主要来源于胎盘滋养层细胞的凋亡和破裂,约占母体游离DNA总量的5%-30%。通常在孕10周后,cffDNA含量趋于稳定,此时通过采集孕妇5-10ml静脉血(含游离DNA稳定剂)即可提取足够的胎儿遗传信息。


2. 高通量测序数据分析

利用新一代测序技术(NGS)对血浆中的游离DNA进行大规模平行测序,覆盖全基因组或目标染色体区域。通过生物信息学算法将测序结果与参考基因组比对,计算染色体特定区域的DNA片段数量。若某条染色体(如21号)的片段比例显著偏离正常范围,则提示可能存在三体异常(如唐氏综合征)。


3. 检测目标与性能特点

无创DNA检测主要筛查21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)和13-三体(帕陶氏综合征),其灵敏度可达99%以上,特异性超过99%。部分扩展检测(如NIPT-Plus)还可覆盖性染色体异常及部分微缺失/微重复综合征,但准确率相对较低。


4. 适用人群与临床意义
适用人群:高龄孕妇(≥35岁)、唐筛高风险、超声异常、有染色体异常生育史或家族史、不宜进行有创诊断(如先兆流产)者。

优势:无创安全(无流产风险)、检测孕周范围广(内地无创dna:12-26周;香港无创dna:10周及以上)、结果准确性高,显著降低传统唐筛的假阳性率。


5. 局限性与注意事项

局限性:无法检测所有染色体异常(如低比例嵌合体或微小结构变异),且存在假阳性/假阴性可能(与胎盘嵌合、母体肿瘤等因素相关)。

结果解读:高风险需通过羊水穿刺或绒毛取样确诊;低风险仍需结合超声等检查综合评估。

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无创DNA检测通过非侵入性手段实现了胎儿染色体异常的早期筛查,但其本质仍为筛查技术,需结合临床指征和后续诊断手段综合应用。随着技术进步和指南更新(如2022年ACMG建议所有孕妇均可选择NIPT),其应用范围将进一步扩大,为产前筛查提供更精准的解决方案


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