在香港卫生署认证的38家产前诊断机构中,无创DNA检测(NIPT)采用全球领先标准,其独特优势体现在技术规范、检测范围和法律保障三个维度。
无创DNA检测(Non-Invasive Prenatal DNA Testing,简称NIPT)是一种通过分析孕妇血液中循环胎儿DNA (cfDNA) 来获取胎儿遗传信息的技术。
下面是无创DNA检测的基本技术原理:
采集血液样本: 孕妇通常需要提供一定量的血液样本,一般是经臂腱静脉抽血,样本中包含了一小部分循环胎儿DNA。
提取胎儿DNA: 实验室会对孕妇血液样本进行处理和分离,以提取出循环胎儿DNA。循环胎儿DNA是分散在孕妇血液中的胎儿细胞释放的片段。
测序分析: 接下来,从血液样本中提取的循环胎儿DNA将会进行高通量测序分析。这意味着DNA片段会被读取并破译成相应的碱基序列。
数据解读和分析: 实验室会使用先进的算法和计算方法,对测序得到的数据进行解读和分析。他们将与数据库中的参考基因组进行比对,以识别和分析胎儿的基因型信息。
遗传异常筛查: 根据孕妇的血液中循环胎儿DNA的测序结果,实验室可以进行染色体异常(如唐氏综合征等)和某些常见单基因疾病的筛查。
无创DNA检测的基本原理是通过获取孕妇血液中的循环胎儿DNA,并使用高通量测序等技术进行分析,以获得关于胎儿遗传信息的数据。这种非侵入性的检测方法在预测染色体异常和某些遗传疾病方面具有很高的准确度和可靠性。
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在香港卫生署认证的38家产前诊断机构中,无创DNA检测(NIPT)采用全球领先标准,其独特优势体现在技术规范、检测范围和法律保障三个维度。
作为产前筛查的重要防线,这项检测的临床意义与局限性值得深入解读——数据显示,我国每年约10%的孕妇会收到此类"不确定"结果,而其中仅0.3%...