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无创产前DNA检测,也被称为NIPT测试(Non-Invasive Prenatal Testing,无创产前测试),它是一项通过收集孕妇血液中的游离胎儿DNA进行基因检测的新型技术。原理是分析孕妇血液中的胎儿游离DNA,对胎儿的染色体异常进行筛查。
这种检测方法主要用于检测胎儿是否存在染色体疾病,最常见的包括唐氏综合征(21三体综合症),爱德华兹综合症(18三体综合症)和帕多瓦综合症(13三体综合症)等。它也可以检测性染色体疾病,如特纳综合症(X单体)和克兰费尔特综合症(XXY)等。
无创产前DNA检测的主要优点是安全和高精确度。由于该检测是通过抽取孕妇血液,而不需要进行创伤性的穿刺,所以安全性极高, 不会对孕妇和胎儿造成任何风险。而且其准确性也相当高,检测的敏感性和特性都达到了99%以上,因此是目前推荐的产前筛查方法。然而,即便结果提示高风险,也需要进一步通过羊膜穿刺或其他方式做出确诊。
无创产前DNA检测是否可以检测其他遗传疾病?
无创产前DNA检测(NIPT)对其它更复杂或更罕见的遗传疾病的检测,比如囊性纤维化、地中海贫血症或若干的代谢病等,那就涉及到更多的基因变异,并且这些遗传疾病通常并不会引起明显的染色体异常,因此无创产前DNA检测可能无法准确检测出这些情况。
如果你想进行更为详细的遗传疾病筛查,你可能需要进行一些更为广泛的产前遗传筛查,羊膜穿刺检查、 绒毛膜柱体活检等。
香港妇幼诊所小编提醒:在进行任何筛查前,建议孕妇和医生进行深入的沟通,了解各项检测的局限性,准确性,以及可能带来的风险。
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