卢煜明教授现任北京大学医学院副院长、中国科学院院士。他所开创的“无创性产前检测技术”，被《麻省理工科技评论》评为2013年十大突破科技之一。2016年，他因NIPT的研究荣获第二届“未来科学大奖”的生命科学奖，并连续3年（2016至2018年）获《自然生物科技》选为“全球20位顶尖转化研究科学家”。2021年，英国皇家学会公布卢煜明教授为年度生物学科“皇家奖章”得主，是该奖项成立近200年以来首位华人得奖者。2005年，卢煜明教授发现癌症患者外周血中存在游离肿瘤DNA，为NCED技术的重要理论基础。NCED的原理为通过采集患者血液，结合三代测序技术，判断血液中肿瘤DNA序列是否异常，用于肺癌、乳腺癌等常见癌症的早期筛查。

1997 年，卢教授有了一项重大发现 —— 孕妇外周血中存在游离胎儿 DNA，这一发现为产前无创DNA检测技术（即NIPT技术）奠定了关键的理论根基。

产前无创DNA检测NIPT 技术的操作原理是采集孕妇的血液样本，再借助二代测序技术，对血液里胎儿的染色体序列进行分析判断，以此来确定胎儿的染色体序列是否正常，主要用于筛查唐氏综合症等基因疾病。

传统的产前诊断方法主要依赖血清学筛查，如果筛查结果显示高风险，孕妇通常需要接受羊水穿刺等侵入性检查以进一步确认。然而，这些传统方法存在一定的局限性：例如，血清学筛查对唐氏综合症的检出率仅为70%左右，而羊水穿刺虽然准确性较高，却伴随着约0.3%的流产风险。相比之下，无创DNA产前检测（NIPT）仅需抽取孕妇的血液样本，便能以99%以上的高检出率筛查胎儿染色体异常，且没有流产风险，安全性显著提升。正因如此，NIPT已成为全球范围内产前诊断的首选技术，被90多个国家广泛采用，每年惠及超过700万名孕妇。

除了唐氏综合症，卢教授团队还透过分析母体血液中的微量DNA，成功破解胎儿的全基因组图谱，及早预测多种遗传病。目前，团队正致力将血液DNA测序技术应用至癌症检测，主要研究包括鼻咽癌早筛。

卢煜明教授的无创产前检测研究，不仅推动了产前诊断技术的进步，还为全球数百万家庭带来了更安全、更精准的选择。他的发现彻底改变了传统产前筛查的模式，孕低风险即可做无创，且准确率99%以上。这一技术的广泛应用，不仅显著降低了唐氏综合症等染色体异常疾病的漏诊率，还极大地减轻了孕妇在孕期中的心理负担。