无创DNA
2025-02-17 09:13:13

无创DNA,全称无创性DNA检测(Non-Invasive Prenatal Testing,简称NIPT),是一种新型的基因检测技术,主要用于产前筛查。以下是对无创DNA的详细解释:


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一、检测原理

无创DNA检测基于母体血浆中含有胎儿游离DNA的原理。在怀孕期间,胎儿的DNA片段会通过胎盘进入母体血液中。通过采集孕妇的外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息学分析,可以得出胎儿患某些染色体异常疾病的风险率。


二、检测目的

无创DNA检测的主要目的是筛查胎儿是否存在染色体异常或遗传病等问题,特别是针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种常见的染色体非整倍体疾病。此外,它还可以筛查出一些由常染色体结构异常或性染色体异常所引发的遗传问题,以及染色体微缺失/微重复症候群等疾病。


三、检测优势

  1. 无创性:无创DNA检测无需进行侵入性的操作,如羊水穿刺或绒毛膜取样,因此对母体和胎儿的伤害极小。

  2. 高准确性:对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上,且假阳性率低。

  3. 安全性:无创DNA检测不会增加胎儿的丢失率,对孕妇和胎儿的安全有保障。


四、检测时间

无创DNA检测的最佳时间通常在怀孕12~24周之间,但最合适的时间可能因个体情况而异。在这个时间段内,胎儿游离DNA在母体血液中的浓度较高,有利于检测结果的准确性。


五、检测结果解读

无创DNA检测的结果通常分为高风险和低风险两种。高风险意味着胎儿患筛查目标疾病的风险较高,但并不能作为确诊性的依据。低风险则提示胎儿患筛查目标疾病的风险较低,但也不能完全排除其他异常的可能性。因此,即使检测结果为低风险,孕妇也需要按时进行后续的常规产前检查。


六、局限性

尽管无创DNA检测具有诸多优势,但仍存在一定的局限性。例如,它不能筛查出所有的染色体异常和基因疾病;存在假阳性和假阴性结果的可能性;对于某些特定人群(如孕妇有明确的染色体异常或遗传病史等)可能不适用;以及检测成本相对较高等。


综上所述,无创DNA检测是一种安全、准确、无创的产前筛查手段,可以为孕妇和胎儿提供重要的遗传信息。然而,孕妇在选择进行无创DNA检测时,需要充分了解其相关知识,并在医生的指导下权衡利弊,做出明智的选择。


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香港无创DNA究竟为何如此受欢迎呢?

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